北京晚报
05月28日16:50
据统计，在以患病率来定义的种罕见病中，有84.5%的罕见病发病率低于百万分之一。尽管看起来单一罕见病患病人数少，但作为一类疾病，影响的人数却非常庞大。据估算，罕见病在人群中的患病率约为3.5%-5.9%，全球受罕见病影响的人口接近4.5亿人。中国的罕见病患者数量约万人。
从全球的范围来看，目前仅有5%的罕见病有有效治疗方法，即使已有治疗方法的罕见病，其药物价格也十分昂贵，一般患者很难负担。罕见病治疗难题无疑给患者和家庭带来巨大的心理和经济压力。
今年2月，京东健康携手北京病痛挑战公益基金会，成立了罕见病医疗援助工程京东健康罕见病关爱基金（下称罕见病关爱基金），向符合条件的罕见病患者提供援助。
黏多糖贮积症是一种先天性新陈代谢异常的罕见病，患者因缺乏溶酶体酶，而不能分解体内的黏多糖，导致黏多糖聚集在体内而引起新陈代谢问题，继而伤害器官的结构和功能，多因呼吸道和心血管疾病而在青少年期就病故。
不到5岁的小男孩凯凯（化名），就是这种病的患者……
王艳（化名）是四川成都的一名医务工作者。年3月初，她带着自己只有2岁半的儿子凯凯，医院接受扁桃体和腺样体手术。王艳说，孩子凯凯出生之后身体状况一直不太好，尤其是从3个月大开始，感冒、发烧、肺炎反反复复不断，睡觉时也总是打鼾。为找到孩子生病的根因，王艳带着孩子进行了一系列检查。然而，专家确诊的结果却宛若晴天霹雳。
“专家告诉我，孩子初步确诊是黏多糖贮积症，是一种罕见病”，王艳说，自己在临床待了这么多年，从来没有听说过这种病。医生告诉她，这种病没有特效药，目前来讲，只有通过干细胞移植才有一些希望，没有其他的治疗方法。
在绝望中寻找希望
病床上的凯凯
凯凯刚确诊那段时间里，王艳是在绝望与不甘中度过的。有时，她觉得一切都毫无意义，可是每当看到孩子，母性又给了她巨大的勇气，让她觉得一切也许并没有那么糟。
万幸的是，王艳坦承，相比很多罕见病病友，凯凯确诊时间快很多，而就在王艳决定让他接受干细胞移植的三个月后，适合的脐带血也找到了。
年10月，凯凯在广州接受了干细胞移植手术。然而排异反应却让凯凯备受折磨，作为母亲的王艳更是心痛万分。
此后，凯凯出现了一系列感染，多次入院抢救治疗。王艳也不敢再离开广州，治疗费用也越来越多。
把希望留住
身体上的劳累，王艳还能咬牙坚持。但是，经济上的压力却像是黑洞一般，让所有光亮泯灭于无形。
孩子确诊之前，王医院做到了中层，家里的经济条件比上不足，比下有余。
然而，为了给凯凯治病，不到2年的时间里，房子、车子都已经卖掉，亲戚朋友加上网络平台上的借款，已经让王艳负债累累。如今，她已经不知道治疗的费用还能从哪里来。
今年3月，已经没有其他办法的她，带着孩子回到了成都，“我必须重新开始工作，一刻都不能停下来，如果停下来，孩子就一丝丝希望都没有了。至于其他，我对凯凯说，‘只能看你自己的造化了’。”王艳说。
也许是母亲的坚强给孩子带来了巨大的力量，返回成都之后，凯凯只因为不适应气候住了一次院，之后便开始有了好转——以前几乎不能独立行走的凯凯，如今已经可以扶着沙发和桌边慢慢走动了。
但是，治疗费用的困扰，并没有因为孩子病情向好而得到任何改观。相反，由于经济的原因，王艳不得不停掉了之前一直使用并证实对凯凯病情有效的药品——吡非尼酮。
就在王艳一筹莫展的时候，通过罕见病公益组织工作人员的朋友圈，她得知京东健康联合北京病痛挑战公益基金会，成立了罕见病关爱基金。
“我对京东非常熟悉，之前给孩子用的吡非尼酮，基本都是在京东大药房上买的”。王艳说，在广州给孩子看病的时候，医院，而吡非尼酮医院才有。而且多数时候都是她自己一个人带孩子，医院外面没有帮手，而在京东大药房下单，医院里。更重要的是，“上面经常有活动，能省不少钱，毕竟，这对我来说很重要。”
基于这层信任，王艳马上在京东APP上搜索“罕见病”，进入罕见病关爱中心页面，并递交了援助申请材料。笔者近日从京东健康方面了解到，目前已基本确认，凯凯将会得到罕见病关爱基金的援助。
王艳算了一笔账，根据凯凯目前的情况，如果所有必要的药品都用上的话，每月的药费开销就将达到1万元以上。
也许，援助的数额并不能完全覆盖凯凯每月的医药费，但对于王艳和孩子来说，这是一个新的开始，也是希望的延续……
本文来源：北京晚报
